Αυτή είναι η μυστηριώδης νόσος της Νάξου που σκοτώνει νέους κάτω των 30

 
Νόσος της Νάξου: Ποια είναι η σπάνια ασθένεια που άνοιξε νέους δρόμους έρευνας στην ιατρική κοινότητα

Ενημερώθηκε: 15/01/19 - 19:43

Πολλοί μπορεί να μην την ξέρουν την συγκεκριμένη ασθένεια, ωστόσο με παρέμβαση του ίδιου του υπουργού Ανδρέα Ξανθού που προβλέπει σύμπραξη του νοσοκομείου Νάξου με το Ωνάσειο, αναμένεται να εξετασθούν οι 5.000 κάτοικοι του νησιού.

Η νόσος της Νάξου (Naxos disease), πρόκειται για μία κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια που ενδημεί στην περιοχή της Μεσογείου και αποτελεί σημαντική αιτία αιφνίδιου θανάτου νέων ανθρώπων.

"

Σύμφωνα με το healthpharma.gr το υπουργείο Υγείας χρηματοδοτεί με 100 χιλ. ευρώ τη διενέργεια γονιδιακού ελέγχου / εξετάσεων στους κατοίκους της Νάξου, για τη νόσο που εντοπίσθηκε και περιγράφηκε πρώτη φορά στη διεθνή ιατρική κοινότητα τη δεκαετία του 80, από τον ιατρό καρδιολόγο – Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγο του, ιατρό Ανταλένα Tσατσοπούλου.

Πριν ανακαλυφθεί, κανείς δεν μπορούσε να βρει την αιτία της σπάνιας ασθένειας που χτυπούσε νέους σε ηλικία ανθρώπους.

Και δεν είναι μόνο η Νάξος...Γονιδιακές μεταλλάξεις αντίστοιχες με αυτή των Κυκλάδων έχουν εντοπιστεί στους Φούρνους Ικαρίας, στην Κάλυμνο και την Σαμοθράκη

Η δουλειά του Πρωτονοτάριου απέδειξε ότι η νόσος Νάξος είναι κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς, που οφείλεται σε μετάλλαξη συγκεκριμένου γονιδίου και προκαλεί σοβαρές αρρυθμίες και αιφνίδιο θάνατο.

Η νόσος πλήττει παγκοσμίως 1 στα 5.000 άτομα, αλλά στη Νάξο 8 στα 100. Η γονιδιακή μετάλλαξη, τα πυκνά σγουρά μαλλιά και οι δερματικές αλλοιώσεις που μοιάζουν με κάλους στα χέρια είναι ο χαρακτηριστικός «φαινότυπος» των ασθενών με νόσο Νάξου.

Η νόσος κληρονομείται από τους γονείς εφόσον φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο – αν και οι δύο είναι φορείς, έχουν σε κάθε κύηση 25% πιθανότητες να γεννηθεί το παιδί τους με νόσο Νάξου.